Un metaanálisis genético masivo de más de un millón de individuos identifica 1260 variantes genéticas asociadas con los cinco grandes rasgos de personalidad. Crédito: Neuroscience News
Revelado el mapa genético de la personalida
Resumen:
Un extenso metaanálisis que abarcó hasta 1,14 millones de individuos en 46 grupos de investigación ha proporcionado la arquitectura genética más completa de la personalidad humana hasta la fecha. Publicado en Nature , el estudio identificó 1260 variantes genéticas específicas asociadas con los cinco grandes rasgos de personalidad, 824 de las cuales son completamente nuevas. Los hallazgos demuestran que la personalidad es profundamente poligénica, impulsada por miles de variaciones genéticas que ejercen influencias mínimas junto con factores ambientales, y también revelan raíces genéticas compartidas entre rasgos como el neuroticismo y las enfermedades psiquiátricas.
Datos clave:
- Alcance y magnitud: Combinando datos genómicos de entre 611.000 y 1,14 millones de personas, según el rasgo, el estudio identificó 1.260 variantes genéticas vinculadas a los cinco grandes dominios de la personalidad, incluidos 824 loci recién descubiertos.
- Poligénesis extrema: Los polimorfismos comunes de un solo nucleótido representan aproximadamente entre el 5 % y el 9 % de la variación de la personalidad, y los modelos estadísticos estiman que más de 16 000 variantes comunes contribuyen de forma independiente a cada rasgo.
- Superposición entre salud y psiquiatría: Las variantes genéticas que predisponen a los individuos a un alto neuroticismo se superpusieron ampliamente con la susceptibilidad a los trastornos del estado de ánimo y psiquiátricos, mientras que las variantes vinculadas a una alta responsabilidad se correlacionaron con un menor consumo de sustancias y una actividad física regular.
Fuente: Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania
La personalidad humana, los patrones característicos de pensamiento, sentimiento y comportamiento que distinguen a un individuo de otro, ha fascinado a filósofos y psicólogos durante siglos. Si bien los estudios con gemelos y familias han confirmado desde hace tiempo que los rasgos de personalidad son moderadamente hereditarios, aislar las secuencias de ADN específicas que subyacen a estos complejos marcos psicológicos ha resultado excepcionalmente difícil.
Ahora, una colaboración internacional que combina datos de 46 consorcios de investigación ha dado como resultado la investigación genética sobre rasgos de personalidad más grande y detallada jamás realizada.
En un artículo publicado en Nature , el equipo de investigación multiinstitucional analizó datos genómicos de cohortes que oscilaban entre 611.000 y 1,14 millones de participantes para trazar un mapa del panorama genómico de los cinco grandes rasgos de personalidad: extraversión, amabilidad, responsabilidad, neuroticismo y apertura a la experiencia.
El análisis identificó 1.260 variantes genéticas específicas vinculadas a dimensiones de la personalidad, de las cuales 824 se encuentran en regiones cromosómicas que nunca antes se habían relacionado con el rasgo psicológico correspondiente.
Miles de diminutos susurros genéticos
En lugar de revelar «genes maestros» aislados para la audacia, la calidez o la volatilidad emocional, los hallazgos demuestran que la personalidad es profundamente poligénica.
En los análisis de asociación de genoma completo (GWAS), las variantes comunes de un solo nucleótido explicaron colectivamente entre el 5 % y el 9 % de la varianza medida en los cinco grandes rasgos de personalidad. Las proyecciones de los modelos indican que más de 16 000 variantes genéticas comunes contribuyen de forma independiente a cada dominio de la personalidad, y que cada variante ejerce un efecto mínimo en el comportamiento general.
«No existe un único gen que determine la extroversión o la responsabilidad», afirmó el coautor Henry R. Kranzler, doctor en medicina, profesor de psiquiatría en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y director del Centro de Estudios sobre Adicciones de Penn. «Lo que observamos, en cambio, son miles de diferencias genéticas que, individualmente, contribuyen en pequeña medida, pero que en conjunto dan forma a la personalidad, junto con las múltiples influencias del entorno de la persona».
La arquitectura genética se mantuvo sorprendentemente consistente en diversos grupos de edad, cohortes geográficas occidentales, diferentes herramientas de evaluación psicométrica y tanto si los participantes informaron sobre su personalidad por sí mismos como si fueron evaluados por personas cercanas. Entre los cinco grandes rasgos de personalidad, la amabilidad mostró la menor consistencia genética entre cohortes, lo que sugiere una mayor susceptibilidad a la moderación sociocultural y situacional.
Para evitar la influencia de factores ambientales, los investigadores realizaron análisis intrafamiliares comparando a hermanos y otros miembros de la familia. Estas pruebas confirmaron que la gran mayoría de las señales genéticas identificadas no podían atribuirse a entornos familiares compartidos ni a la situación socioeconómica de los padres.
Pleiotropía: El puente genómico entre la mente y el cuerpo.
Además de trazar un mapa de la arquitectura de la personalidad, los investigadores estudiaron las correlaciones genéticas entre los perfiles de personalidad y los resultados de salud física y mental.
El análisis de rasgos cruzados reveló una biología genética compartida sustancial (pleiotropía):
- Neuroticismo: Las variantes asociadas con un alto nivel de neuroticismo (inestabilidad emocional y afecto negativo) mostraron una amplia correlación genética con un riesgo elevado de trastorno depresivo mayor, ansiedad generalizada y diversos fenotipos psiquiátricos.
- Responsabilidad: Las variantes genéticas vinculadas a una alta responsabilidad (organización, comportamiento orientado a objetivos y control de impulsos) se correlacionaron genéticamente con perfiles de salud protectores, incluyendo un menor abuso de sustancias y mayores tasas de ejercicio habitual.
Influencia, no destino
Fundamentalmente, los autores del estudio enfatizan que estos perfiles genéticos se basan en distribuciones estadísticas a nivel poblacional y no pueden utilizarse para diagnosticar clínicamente, predecir ni encasillar la trayectoria vital de un individuo. A nivel individual, las puntuaciones poligénicas explicaron solo una pequeña proporción de la variación conductual.
«Estos hallazgos nos brindan una nueva herramienta para estudiar por qué la personalidad está relacionada con tantos aspectos de la salud y el comportamiento», señaló el Dr. Kranzler. «Pero también refuerzan un punto importante: nuestro ADN influye en nuestra personalidad y nuestro futuro, pero no los determina».
Los investigadores destacaron que las cohortes genómicas actuales siguen estando desproporcionadamente sesgadas hacia individuos de ascendencia europea. Ampliar los biobancos para abarcar una gama más amplia de orígenes ancestrales, geográficos y culturales será fundamental para verificar si estas 1260 variantes funcionan de manera idéntica en poblaciones globales y para desentrañar cómo las predisposiciones genéticas interactúan dinámicamente con entornos sociales únicos.
Financiación: La investigación contó con el apoyo de múltiples fuentes de financiación, incluidas subvenciones del Instituto Nacional de Salud Mental y del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
Notas editoriales:
- Este artículo fue editado por un editor de Neuroscience News.
- Artículo de revista revisado en su totalidad.
- Contexto adicional añadido por nuestro personal.
Acerca de esta investigación sobre genética y personalidad:
Abstracto
Inferencia sólida y correlaciones a partir de asociaciones genéticas con la personalidad
Los rasgos de personalidad describen diferencias estables en la forma en que las personas piensan, sienten y se comportan, así como en cómo interactúan con sus entornos sociales y físicos y los experimentan. Aún quedan muchas preguntas sin respuesta sobre las asociaciones entre el ADN y los rasgos de personalidad, como su solidez, su generalización y las vías biológicas y sociales a través de las cuales actúan.
En este estudio, realizamos un metaanálisis de datos de 46 cohortes que comprenden entre 611.037 y 1,14 millones de participantes con genomas similares a los europeos y africanos para estudios de asociación de genoma completo (GWAS) de los cinco grandes rasgos de personalidad (extraversión, amabilidad, responsabilidad, neuroticismo y apertura a la experiencia), y datos de hasta 50.725 participantes para GWAS intrafamiliares. Identificamos 1.260 variantes genéticas principales asociadas con la personalidad, incluidas 824 variantes nuevas.
Las variantes genéticas comunes explican entre un 4,8 % y un 9,3 % de la varianza en las medidas de cada rasgo, y entre un 9,3 % y un 13,3 % entre los instrumentos con una fiabilidad de medición típica. Las asociaciones genéticas con la personalidad son muy consistentes, pero no idénticas, independientemente de la geografía, el informante (uno mismo frente a un allegado), el grupo de edad y el instrumento de medición, y observamos una mínima selección conyugal para la personalidad en la historia reciente.
A diferencia de muchos otros rasgos sociales y conductuales, los análisis de GWAS intrafamiliares y de índices poligénicos indican que las asociaciones genéticas con la personalidad están mínimamente influenciadas por el entorno familiar compartido. Los análisis de predicción poligénica, correlación genética y aleatorización mendeliana indican que los rasgos de personalidad tienen asociaciones generalizadas, potencialmente causales, con comportamientos y resultados vitales importantes.
En general, concluimos que la arquitectura genética de la personalidad es altamente generalizable, presenta mínimas variables de confusión y es ampliamente relevante para la experiencia humana.
